O que é osteopetroses?

O que é osteopetroses?

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Há certas doenças que provavelmente nunca ouvimos, mas que afetam uma pequena porcentagem da população. No entanto, é bom estar informado e conhecer os dados mais importantes sobre elas.
Hoje contamos o que é osteopetroses, quais são seus sintomas e tratamentos e quem são as pessoas que podem ter isso.

Os números registrados sobre a osteopetroses indicam que 1 em cada 20 mil adultos podem ter esta doença. No entanto, em crianças é mais estranho, mas pode ser letal: 1 entre 100.000 e 500.000. Em adultos, se trata de um tipo mais leve de osteopetroses e pode ser entre 20 e 40 anos de idade e raramente diminui a expectativa de vida. Não é assim nos pequeninos.

Aqui contamos o que você precisa saber sobre esta estranha doença que afeta crianças e adultos.

Características da osteopetroses

A osteopetroses é uma doença congênita em que a estrutura óssea de todo o corpo torna-se progressivamente densa e quebradiça. É o resultado de um desequilíbrio entre a formação óssea e a destruição do mesmo. Ambos os processos são necessários para o desenvolvimento normal do osso.

Existem três tipos de osteopetroses

• Osteopetroses infantil ou maligna. É o tipo mais grave. O seu aparecimento está na primeira infância e é caracterizada por uma grave insuficiência da medula óssea.
• Osteopetroses benigna ou de adulto. Apresenta-se mais tarde em adultos jovens. Nestes casos, a insuficiência medular não é tão grave e existe uma maior exposição a fraturas.
• Osteopetroses intermediária. É menos grave do que a variedade infantil e geralmente afeta crianças menores de 10 anos.

A osteopetroses infantil maligna é a que sofre a pequena Helenita, a menina Argentina que faleceu depois de duas operações. É a forma mais grave de osteopetroses, que em 30% dos casos pode levar à morte dentro dos primeiros 10 anos de vida. A doença começa na vida fetal ou durante a infância. Cerca de 50% dos casos são devidos a mutações genéticas.

Sintomas da osteopetroses

Em casos de osteopetroses infantil, estes são muitas vezes alguns dos sintomas:

• Anemia e frequentemente insuficiência medular completa.
• Infecções frequentes: ao padecer da doença reduz o número de glóbulos brancos, o que pode favorecer a aparição de infecções.
• Não erupção ou erupção inadequada dos dentes desde as gengivas.
• Aumento da pressão do interior do crânio.
• Desenvolvimento e crescimento insuficiente.
• Atraso no desenvolvimento psicomotor.
• Cegueira, surdez e outros problemas nervosos dentro do crânio.

O que é osteopetroses?

Tratamento da osteopetroses

O prognóstico de alguns pacientes com osteopetroses infantil pode mudar significativamente depois do transplante de medula óssea. Os pacientes com osteopetroses de adulto têm boas taxas de sobrevida em longo prazo.

Os pacientes com esta doença devem adaptar seu estilo de vida de modo que eles estejam sempre prevenidos de possíveis fraturas. Uma boa nutrição é vital para garantir o normal crescimento e desenvolvimento das crianças afetadas. O transplante de medula óssea é o único tratamento na cura completa da forma infantil maligna de osteopetroses.

Como vemos a osteopetroses é uma complexa doença que afeta um pequeno número de pessoas. No entanto, estar alerta aos sintomas, controla-los e sempre consultar seu médico caso desenvolvam qualquer alerta é o que pode ajudar a prevenir doenças futuras.

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